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Te ofrecemos a continuación alguna información general sobre esta patología. Esperamos que te sea útil, pero ten en cuenta, si eres paciente, que en ningún caso puede sustituir a la información individual y adaptada que te proporcione tu nefrólogo/a.
La glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) no se refiere a una única enfermedad con una causa específica o un único tratamiento. En realidad describe ciertas peculiaridades que se observan en la biopsia renal, pero que pueden ser provocadas por distintas enfermedades renales de muy diferente origen, tratamiento y pronóstico.
Es decir, es lo que llamamos un “patrón histológico”: significa que nuestros riñones reaccionan de manera similar ante ciertas patologías, de forma que se produce una fibrosis o cicatriz (esclerosis) de una parte (focal) del glomérulo, de ahí el término “glomeruloesclerosis focal”. Esto sucede solo en algunos glomérulos, por eso se completa la descripción con la expresión “segmentaria”. Por tanto este patrón aparece en enfermedades diversas cuyo comportamiento es muy diferente entre sí.
Gefs es el resultado de la cicatrización de los glomérulos del riñón, que son las estructuras encargadas del filtrar los deshechos de la sangre para generar la orina. Cuando esto sucede, empeora la función renal.
Para entenderlo mejor, tenemos que referirnos a la causa de la enfermedad: en gran medida, la gravedad, el pronóstico y la respuesta a los tratamientos van a estar condicionados por ella. Hoy conocemos tres grandes causas: genéticas, primarias y secundarias.
Las explicamos brevemente a continuación:
Hay varios genes cuya alteración puede causar GEFS. Esta causa es más frecuente si el GEFS se presenta en la infancia. Cuando exige trasplante, el órgano trasplantado no suele verse afectado por la intervención. Puede haber otros miembros de la familia que hayan padecido o padezcan la misma enfermedad. Los análisis genéticos pueden proporcionarnos un diagnóstico de certeza en muchos casos.
Son las formas más agresivas de esta patología. Las personas que la padecen generalmente presentan una gran pérdida de proteínas por la orina, que se acompaña de edemas (hinchazón de las zonas declives) y de otros síntomas relacionados. Lo denominamos “síndrome nefrótico”. Generalmente se produce un daño progresivo e irreversible de los riñones. El paciente suele necesitar diálisis en un plazo de cinco a diez años desde el diagnóstico, aunque esto es muy variable. Un aspecto importante en este tipo de GEFS es que en un porcentaje elevado de personas que ya han recibido un trasplante renal, la enfermedad reaparece en el riñón trasplantado, produciendo el mismo daño y causando con frecuencia la pérdida de su función. Aunque parece claro que se trata de un mecanismo inmunológico y hay avances prometedores, aún no conocemos su causa. Durante décadas se ha investigado qué factor provoca esta lesión, pero los resultados son aún insatisfactorios. Sin embargo, en los últimos años, en el 10% de pacientes se han descubierto unos anticuerpos dirigidos contra una proteína del glomérulo, la “nefrina”. Esta forma parte de una célula especializada del glomérulo llamada “podocito”, que juega un papel clave en el riñón sano. Gracias a ella se filtran a la orina sólo determinadas sustancias y no se pierden aquellas que el organismo necesita retener, como las proteínas. Si se daña la nefrina, se pierden las proteínas mediante la orina: sobreviene entonces un síndrome nefrótico severo y se pierde progresivamente la función del riñón. Probablemente estos anticuerpos guardan relación con la recurrencia de la enfermedad tras un trasplante. Si se confirman estas investigaciones, podrían descubrirse en el futuro otros anticuerpos frente a diferentes proteínas del glomérulo, y conocer los mecanismos que originan el daño. Tal vez puedan entonces identificarse potenciales tratamientos, y cambiar con ellos la historia natural de la enfermedad.
Una causa externa al riñón produce un exceso de presión dentro de los glomérulos. Con el paso del tiempo, genera un daño parcial en algunos glomérulos con un patrón en la biopsia de GEFS similar al que hemos descrito. Sin embargo, la pérdida de proteínas suele ser menor. Los edemas no existen o son de menor intensidad, y su evolución suele ser más benigna. A pesar de todo, algunas de las personas que la padecen acabarán necesitando diálisis o trasplante. Dentro de las causas secundarias cabe destacar la obesidad. Cuando se pierde la función de un riñón (por una intervención quirúrgica en la que se extirpa un riñón, o por otro motivo) o de una parte de él (por episodios repetidos de infecciones, cálculos renales, etc.), la parte sana tiene que hacer un sobreesfuerzo y acaba produciendo un daño; por eso se denominan GEFS ”adaptativas”. Hay también algunas infecciones virales o determinados fármacos ,como el litio, que pueden provocar esta lesión.
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Pruebas
Para determinar si tus riñones funcionan correctamente, tu médico puede realizar las siguientes pruebas:
Consiste en la recolección de orina por un período de 24 horas para medir la cantidad de proteína y otras sustancias presentes.
El índice de filtración glomerular es un análisis de sangre en el que se indica si los riñones filtran los desechos correctamente.
Son pruebas para ver la forma y el tamaño de los riñones. Entre ellas, se incluyen la ecografía, la tomografía computarizada y la resonancia magnética. También se pueden utilizar estudios de medicina nuclear.
Por lo general, una biopsia consiste en la inserción de una aguja a través de la piel para tomar una pequeña muestra del riñón. El diagnóstico de Gefs se puede confirmar con los resultados de la biopsia.
Tratamiento
El tratamiento va a depender de si se trata de una GEFS secundaria o una forma idiopática o primaria. No siempre es fácil diferenciar unas situaciones de otras y con frecuencia se necesitarán estudios complementarios y un seguimiento estrecho hasta concluir el diagnóstico.
En las formas secundarias, el tratamiento será el de la causa que lo ha provocado. La reducción significativa de peso en la obesidad o la retirada de determinados fármacos causantes puede bastar para producir una mejoría o estabilización del proceso, aunque el daño producido es irreversible y si es muy importante puede continuar avanzando a pesar de todo.
Las formas primarias, al ser de origen inmune, son susceptibles de ser tratadas con fármacos inmunosupresores como esteroides, anticalcineurínicos (ciclosporina o tacrolimus) y rituximab. Existen estudios iniciales sobre la posible utilidad de la LDL-aféresis (técnica por la que se “extraen” de la sangre colesterol y mediadores inflamatorios) aunque se desconocen los mecanismos que la hacen beneficiosa. Recientemente se ha aprobado su uso en Estados Unidos para el tratamiento de GEFS en niños y adultos de las formas primarias resistentes. Como hemos señalado antes, la GEFS idiopática puede recurrir en el trasplante. Según un estudio reciente el 50% de los que recurren presentan anticuerpos contra la nefrina. En la recurrencia precoz (antes de los 3 meses tras el trasplante) el empleo de plasmaféresis combinado o no con el inmunosupresor rituximab puede llegar a conseguir una respuesta prolongando la vida del injerto, aunque los datos sobre este tratamiento no son concluyentes.
Esperamos que los avances en el diagnóstico de las formas más graves de esta enfermedad generen oportunidades para el desarrollo de nuevos tratamientos específicos dirigidos a los mecanismos causales que mejoren el pronóstico de estos pacientes. Por otro lado, en los últimos años se ha comprobado que existen fármacos que disminuyen la progresión de la enfermedad renal con independencia de su causa.
Estamos seguros de que hay razones sobradas para ser optimistas y que el pronóstico y calidad de vida de estos pacientes va a mejorar claramente más pronto que tarde.
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Inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina y antagonistas de receptores de angiotensina II.
Estos medicamentos pueden disminuir la presión arterial y reducir la cantidad de proteínas en la orina.
Medicamentos para reducir los niveles de colesterol.
Las personas con glomeruloesclerosis focal y segmentaria suelen tener los niveles de colesterol elevados.
Medicamentos diuréticos que ayudan al cuerpo a eliminar la sal y el agua acumuladas en el organismo.
Estos pueden mejorar la presión arterial y lahinchazón.
Utilizados para disminuir la respuesta inmunitaria del cuerpo.
Estos medicamentos puede evitar que el sistema inmunitario dañe los riñones. Se pueden incluir corticoides. Sin embargo, estos medicamentos pueden tener efectos secundarios graves, por lo que se usan con precaución.
La glomeruloesclerosis focal y segmentaria es una enfermedad que puede volver a aparecer. Debido a que la formación de cicatrices en los glomérulos podría ser para toda la vida, debes realizar un seguimiento con el equipo de atención médica para saber si los riñones funcionan correctamente.
Los tratamientos para las personas con insuficiencia renal incluyen diálisis y trasplante de riñón.
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Tu medico y tu equipo de nefrología
Son tu primera toma de contacto con la enfermedad y los primeros a los que debes escuchar.
No te asustes. Somos muchos españoles con esta condición y en general se puede llevar una vida plena y feliz. Sólo hay que, poco a poco, acostumbrarse a los cambios y a tus nuevas rutinas
Alcer
Es la federación nacional de asociaciones para la lucha contra las enfermedades de riñón.
El mejor punto de información y apoyo a los enfermos renales. Encontrarás información práctica, apoyo psicológico, asistencia jurídica y un equipo fantástico que te ayudará en todo lo que necesites.